抽丝剥茧，寻找生命无“缺”的真相
“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。
上海市巾帼创新领军人物
复旦大学附属妇产科医院
遗传中心副主任徐晨明
“最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次胎停，说再苦再难也要拼得那一线生机。”见过太多女性求子路上的辛酸坎坷，徐晨明总是说最温柔的话，给出最中肯的建议。徐晨明，1968年出生，复旦大学附属妇产科医院（红房子医院）遗传中心副主任，致力于出生缺陷防控的科研和临床工作。她的手里先后诞生了多个国内外首例单基因遗传病家系的健康PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）婴儿。最近，其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT)，发表在顶级期刊《自然医学》上，她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。
而徐晨明却依旧低调，她的名字最常出现的地方，是红房子医院黄荷凤院士、徐晨明主任的生殖遗传联合门诊里。大多数时间她会待在实验室里，做研究、带博士生、培养团队。“我们更像临床科学家，或者研究型医生，带着临床问题做科学研究，琢磨着怎么不断创新分子遗传诊断技术，精准挑选出健康的胚胎，把出生缺陷扼杀在摇篮里。”
很多成功案例，由她娓娓道来，不渲染，不夸张，平铺直叙，冷静理性，但是说到曾经帮助全球首例Au-Kline 谱系疾病PGT家庭诞下健康男婴时，她的双眸满是柔情，她的微笑有种治愈人心的力量。打开手机长达3年的救治聊天记录，“那句‘你就是孩子的再生父母’，份量太重了！”她喃喃自语道。
20多年来，徐晨明跋山涉水，抽丝剥茧，创造生命，见证奇迹。她盼望，生命繁华，她也一直在静待花开。
让“罕见”被更多人看见
2月29日采访那天，正好是第17个“国际罕见病日”，话题就从我国出生缺陷防控的短板——新发罕见病说起。
小珈有过2次胎停、1次孕7月查出宝宝多发畸形引产，第四次，38岁的小珈又流产了。为了揪出基因突变的“真凶”，徐晨明团队在实验室研发出能捕捉到极低比例嵌合的高灵敏基因检测技术，最终在小珈丈夫的精子中发现致病基因，用三代试管技术主动剔除了基因异常胚胎。2022年3月，小珈在红房子医院诞生了国际首例性腺基因嵌合行PGT助孕双胞胎。
“为啥瞄准罕见病？因为它筛查难、危害大、难度高。中国有各类罕见病患者2000万，罕见病种类超过7000种，每年新增20万罕见病患者，罕见病80%与遗传有关，其中大多是新发遗传变异。”徐晨明说。
祖上三代都很健康，也不是近亲结婚，为啥生下的孩子却有问题？“新发罕见病有很多未解之谜，人类在繁衍进化，基因组学研究是我们永恒的课题。”徐晨明说，胎儿显性单基因遗传病中80%为新发突变，由于父母都没有致病变异，因此筛查父母无法防控，产前筛查就成了最佳选择。
“以前生孩子靠碰运气，发现不好就终止妊娠，给孕妇身心带来创伤。现在我们的PGT技术和产前筛查/诊断技术，能从生命源头阻断遗传病。”徐晨明介绍，今年初，团队发布了无创产前筛查新技术，只要抽取妈妈一管血，提取游离DNA，就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病，覆盖115种疾病。这一重大创新突破，让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列，在更多普通人群中推广。同时，今年1月，黄荷凤和徐晨明牵头发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。新技术和“共识”的接连发布，意味着出生缺陷防控将从个案干预升级到群体预防，推动精准基因筛查向更多地方、更多人群辐射、普及。
徐晨明最初是做辅助生殖技术的，历经三代试管婴儿技术的迭代进化：“第一代技术解决女性‘生不出来’问题，第二代技术解决‘严重男性不育’问题，到了最新的第三代，就要攻克遗传病问题，成功阻断众多罕见基因疾病，甚至帮助有糖尿病家族史的父母，生育糖尿病风险低的孩子。我们在突破不孕人群的研究局限后，开始瞄准妊娠并发症早期干预，在筛查健康胚胎时，也一并把孕妈妈的代谢、早产等问题解决了。”她说，黄院士提出发育源性疾病的全新概念，从生命早期的配子、胚胎、胎儿到新生儿、儿童，实施全生命周期的一站式健康管理，对于提升我国人口健康意义巨大。 三次创业“医”路拓荒
科研的路上没有坦途，徐晨明稳扎稳打、厚积薄发。“一直跟着黄院士，由导师指引，进步更快。”她说。
中科院院士黄荷凤是浙江省第一例试管婴儿的缔造者。2011年，时任浙江大学附属妇产科医院院长的黄荷凤打算创建一个全新科室——生殖遗传科。黄荷凤慧眼识才，将当时寂寂无名的徐晨明委以重任，而她也不负嘱托，单枪匹马，白手起家，创建出全国首个妇产专科医院生殖遗传科，将300平方米的活动室改造成可开展PGT和无创产前筛查的高通量基因测序实验室。正是那段艰苦的创业，让她摸索出一套详尽的技术规范和完善的质量管理体系，后来成功复制到第二、第三家实验室。
2014年，黄荷凤调往上海交大国妇婴任院长，为了解决出生缺陷问题，她把生殖遗传科从浙大带到交大，2020年又带到红房子医院，成立遗传中心。而作为黄院士团队的核心骨干，徐晨明义无反顾地一路追随，先后在上海两家顶级妇产科医院创建规模化的生殖遗传临床服务平台。“黄院士在前方接诊，我在后台提供实验支撑，携手破解一个个生命遗传密码。”
徐晨明是拓荒者，更是创新者。伴随遗传分子检测技术的发展，实验室无创产前检测技术也一次次升级，从国妇婴的NIPT-plus（新增小片段染色体微缺失综合征）到红房子的NIPT-pro（新增新发突变为主的显性单基因病检测）。2020年黄院士团队获国家科学技术进步二等奖时做过统计，团队共检测了6000多不孕病例，阻断2000多例异常胎儿出生。
临床质控比科研压力更大
徐晨明是那种标准的好学生，勤奋、刻苦、严谨、自律。听说“21世纪是生命科学的世纪”，她高中毕业便毅然报考了杭州大学生物系，研究生又考回母校，攻读分子遗传学硕士学位，一路都拿奖学金。在香港玛丽医院做了一段时间研究助理后回到浙妇保进入试管婴儿实验室。“学生物没有学医苦。”她说，因为兴趣，选择生物；因为了解，更加热爱。
“产前诊断最大的挑战和难点是精准的遗传信息解读。”徐晨明坦言，她对生命抱着敬畏之心，每天如履薄冰。“质量就是生命，临床质控比科研的压力更大，我们的要求比‘指南’更高。”为了提供“完美无缺”的基因检测报告，她的每一份产前诊断报告都要做“背靠背”实验，结果一致才能过关。重要报告她都亲自核验，常常为了一个数据较真，翻遍文献、数据库，反复求证，力求万无一失。
踏实敬业、沉着内敛、平易近人、从容淡定……团队成员陈松长眼里的徐晨明，是个好医生，待病人像家人，更像朋友；是个好主任，她从不严厉批评下属，分析问题一针见血，直指症结，让人心悦诚服；是个好老师，她的演讲PPT从不重样，她的课逻辑缜密，干货满满。
相比学业，徐晨明更关注学生的品德和职业追求。她根据每个学生特长，为他们度身定制专业方向。大弟子博士毕业后留在“红房子”，研究“多囊肾引起男性生殖障碍的机制”，今年获国家自然科学基金青年项目。
丈夫支持、家庭幸福，给予徐晨明最大安全感。儿子复旦硕士毕业，从小就独立争气。他曾对同学自豪道：“我是个有故事的人。”徐晨明知道，故事主角就是她，他为她骄傲。
